可以在孕早期（孕11周～13周）进行唐氏性疾病筛查

完成冯氏syndromeSNP

现有哺乳无创早于产儿SNP可以在孕早于期（孕11周～13周）完成冯氏syndromeSNP，是通过NT超声波波量度孕期胸部后粉红色层厚度来完成SNP。如果孕期患有冯氏syndrome，其脖子正前方一条“粉红色”的条带就会增厚，厚度越大，似乎会也越大，有约3mm则无需做全面体检。如果考虑冯氏syndromeSNP高似乎会，无需全面完成绒毛活检妖术或者羊膜腔穿刺妖术。孕妈妈只能相符，这种无创SNP也就会显现出假阳性叛将和假里面性叛将。

冯氏syndromeSNP高似乎会或高龄（年纪≥35岁）通过介入性诊断对母胎依赖于着一定的似乎会，现有我国很多该医院已经开展了“哺乳除此以外周血孕期其会DNA早于产儿SNP与诊断技妖术开发”。2016年11月9日，原卫王国珍颁予了《原则互补开展哺乳除此以外周血孕期其会DNA早于产儿SNP与诊断指导的通知》及有关技妖术开发原则解读文件。这项技妖术开发即通过哺乳除此以外周血孕期其会DNA早于产儿SNP与诊断，应用数据处理遗传测序等分子遗传技妖术开发，侦测孕期母体除此以外周血里面孕期其会DNA片段，以指标孕期相似碱基非整倍体极度似乎会。根据现有技妖术开发发展水平，哺乳除此以外周血孕期其会DNA早于产儿SNP与诊断的最大限度结核病为3种相似孕期碱基非整倍体极度，即21-三体syndrome、18-三体syndrome、13-三体syndrome，以预防出生缺陷。此项体检较强极低的敏感性和特异性，而且安全。因此适于无创性早于产儿诊断。

此项体检适用短时间：哺乳除此以外周血孕期其会DNA侦测适宜孕周为12+0～22+6周。

此项体检适用老年人：

（1）血清学SNP显示孕期相似碱基非整倍体似乎会值介于高似乎会切割值与1/1000之间的哺乳。

（2）有介入性早于产儿诊断禁忌证者（如先兆无济于事、发热、出血倾向、慢性流感病毒感染活动期、哺乳Rh里面性血型等）。

（3）孕20+6周以上，可惜血清学SNP最佳短时间，但要求指标21-三体syndrome、18-三体syndrome、13-三体syndrome似乎会者。

慎用老年人：

有下列情况的哺乳完成侦测时，侦测准确性有一定往往减少，所含效果尚不完全一致；或按有关按规定应建议其完成早于产儿诊断的情况。除此以外：

（1）早于、里面孕期早于产儿SNP高似乎会。

（2）预产期年纪≥35岁。

（3）重度肥胖（体质指数>40）。

（4）通过卵细胞——胚胎移植方式受孕。

（5）有碱基极度孕期哺乳史，但夫妻碱基极度的情况除除此以外。

（6）双胎及多胎哺乳。

（7）医师指出似乎阻碍结果准确性的其他情况。

不适用老年人：

有下列情况的哺乳完成侦测时，似乎严重阻碍结果准确性。除此以外：

（1）孕周（2）夫妻一方有完全一致碱基极度。

（3）1年内接受过异体器官移植、移植手妖术、异体细胞治疗等。

（4）孕期超声波体检提示有结构极度须完成早于产儿诊断。

（5）有遗传遗传病家族史或提示孕期遗传病高似乎会。

（6）孕期合并恶性。

（7）医师指出有相对来说阻碍结果准确性的其他情况。

除上述不适用的情况除此以外，哺乳或其抚恤金在充分知情首肯情况下，可选择哺乳除此以外周血孕期其会DNA早于产儿侦测。

（以上部分内容摘自2016年11月9日颁予的《国家卫生计生委秘书室关于原则互补开展哺乳除此以外周血孕期其会DNA早于产儿SNP与诊断指导的通知》参考资料一）

以上这些无创SNP毕竟是SNP，如果是高似乎会的话，仍然无需完成羊膜腔穿刺妖术。羊膜腔穿刺适合在孕16～24周通过放取哺乳的肺部完成培育，全面分析孕期的碱基否极度。因为要放肺部，因此有导致感染和无济于事甚至损伤孕期的有似乎，其并发症的发生叛将一般在0.5%约。有时候情况下，肺部穿刺就会在B超监测下完成，其不良发生叛将很低，但也不等于0。无创DNA体检只SNP21、18、13这三对碱基，因为这三对碱基的缺陷是现有最相似的碱基缺陷。而羊膜腔穿刺是SNP23对（即全部）碱基。无创DNA只能作为SNP的手段，而羊膜腔穿刺却是确诊的手段，即金标准。两者结构上上确认叛将都极低，无创DNA体检辨认出缺陷孕期的不确定性为95%～99%；肺部穿刺辨认出缺陷孕期的不确定性则是99%。

同时，通过甲型孕期细胞侦测还可以SNP神经系统畸形，如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等。

来源：里面国妇女出版社许可证选载自《张思莱育儿手记》

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